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E280A: La mutación genética que retrasaría el paso del alzhéimer

E280A: La mutación genética que retrasaría el paso del alzhéimer camara

El alzhéimer es una de las enfermedades degenerativas más implacables que existe, esta disminuye la capacidad cognitiva haciendo que, las personas que la padecen olviden la realización de tareas simples o el conocimiento de personas. Y aunque aún no se conocen las causas, una reciente investigación ha encontrado una mutación en el genoma Presenilin 1 que, retrasaría la aparición de este mal.



Un estudio realizado en el Hospital General de Massahusetts, junto con el Instituto Schepens y la Universidad de Antioquía (Colombia), en el que se estudió a una mujer colombiana, quien contaba con más de 6000 familiares y que, contaba con una mutación en el gen Presenilin 1.



El gen Presenilin 1, es el encargado de desarrollar el alzhéimer temprano, sin embargo, la paciente presentaba una mutación codificada como la E280A. Esta –según se sospecha – es la mutación causante del retraso en el desarrollo del alzhéimer en esa paciente, pero además se descubrió otra característica, y es que también poseía dos copias de la variación genética ChristChurch, la cual afecta el gen APOE3.



Es debido a estas dos características que, los investigadores han podido separar ambas mutaciones genéticas para evaluar cuál de las dos es la causante del retraso en desarrollo de esta enfermedad. Por ahora se sospecha que sería el poseer dos copias del APOE3, la causante del retraso en el inicio del alzhéimer. 



R/ DM



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